Študija, ki jo je izvedel Murdoch Children's Research Institute (MCRI), je bila objavljena v oktobrski številki Človeška mutacija, je ugotovil, da dve novi mutaciji v genu KIF1A povzročata redke nevrološke motnje.
Raziskovalec MCRI dr. Simranpreet Kaur je dejal, da mutacije v genu KIF1A povzročajo "prometne zastoje" v možganskih celicah, imenovanih nevroni, kar povzroča uničujoč spekter progresivnih možganskih bolezni. Nevrološke bolezni, povezane s KIF1A (KAND), prizadenejo približno 300 otrok po vsem svetu.
"Simptomi KAND se pogosto pojavijo ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu, razlikujejo se po resnosti in lahko povzročijo smrt v petih letih življenja. Ker se klinične značilnosti delno prekrivajo z drugimi nevrološkimi motnjami, lahko otroci dobijo napačno diagnozo ali ostanejo dolgo časa nediagnosticirani,« je dejal.
"Naša študija bo vodila do več diagnoz z nadaljnjim širjenjem skupine mutacij, prepoznavanjem novih napak v genu KIF1A, ki povzročajo KAND in sorodne motnje."
Študija je preučevala genetsko nediagnosticirano deklico z Rettovim sindromom, hudo nevrorazvojno motnjo, ki večinoma prizadene ženske in povzroča zakasnitev v razvoju, težave z govorom in izgubo ročnih spretnosti, skupaj s tremi drugimi s hudo motnjo v duševnem razvoju, ki so imeli malo znakov Rettovega sindroma in ki je imel napake v genu KIF1A.
Dr. Kaur je dejal, da je raziskovalna skupina z naprednimi genetskimi tehnikami ugotovila, da ima deklica z Rettovim sindromom, stanjem, ki prej ni bilo povezano s KAND, prej neodkrito mutacijo v genu KIF1A. Rekel je, da se je s tem končalo težko 15-letno diagnostično potovanje deklice.
Profesor MCRI John Christodoulou je dejal, da je raziskava odprla priložnosti za raziskovanje individualiziranih zdravljenj za ljudi s KAND, kar bi lahko kritično vplivalo na prizadete otroke in njihove družine. Profesor Christodoulou je dejal, da je tudi priporočil, da postane genetsko testiranje za gen KIF1A standard za ljudi z genetsko nediagnosticiranim Rettovim sindromom.
Preberite tudi: